Angelman Sendromu nedir ? Nedenleri ve belirtileri nelerdir ?
Angelman Sendromu, nörolojik bir bozukluk olarak kabul edilen ve sinir sisteminin gelişimini etkileyen bir genetik durumdur. Bu sendrom genellikle düşük zeka seviyeleri, motor problemler, konuşma güçlükleri ve karakteristik bir yüz ifadesi ile kendini gösterir.
Angelman Sendromu, ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom, genellikle çocukluk döneminde belirtiler gösterir ve ömür boyu devam edebilir.
Angelman Sendromunun temel nedeni, bir genetik mutasyon veya delesyon sonucu oluşan UBE3A genindeki bir anormalliktir. UBE3A geni, bir proteini kodlayan bir gen olarak görev yapar ve sinir hücrelerinin normal işlevlerini sağlar. Ancak bu sendromda, UBE3A geni etkilenir ve bu da sinir hücrelerinin normal şekilde çalışamamasına neden olur.
Angelman Sendromu Nedenleri
Angelman Sendromu genellikle bir kişinin doğuştan sahip olduğu genetik bir bozukluktur. Bununla birlikte, Angelman Sendromuna neden olan spesifik bir genetik mutasyonun veya delesyonun belirlenmesi zor olabilir.
Bu sendromun en yaygın nedeni, UBE3A geninin anneden gelen kopyasının anormal bir şekilde işlev görmesi veya tamamen kaybedilmesidir. Normalde, UBE3A geninin babadan gelen kopyası baskın gelirken, anneden gelen kopya genellikle sessiz kalır. Ancak, Angelman Sendromunda, anneden gelen UBE3A geni sessiz kaldığı için sadece babadan gelen kopya etkin olur.
Diğer nadir nedenler arasında, UBE3A genindeki değişikliklere yol açan genetik mutasyonlar veya delesyonlar yer alır. Bunlar, çocuğun normal UBE3A genini tamamen kaybetmesine veya anormal bir şekilde işlev görmesine neden olabilir.
Angelman Sendromunun Belirtileri
Angelman Sendromunun belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve bir ömür boyu devam eder. Bu belirtiler genellikle bireyden bireye değişiklik gösterebilir, ancak çoğu kişide ortak semptomlar görülür.
Gelişimsel Gecikme: Angelman Sendromu olan çocuklar genellikle normalden daha geç gelişirler. Oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri edinme süreci daha uzun sürebilir.
Düşük Zeka Seviyeleri: Bu sendrom genellikle orta düzeyde zeka geriliği ile ilişkilidir. Bireylerin öğrenme ve kavrama yetenekleri sınırlı olabilir.
Motor Problemler: Sendromlu çocuklar, denge sorunları, idrar kaçırma ve sert kas tonusu gibi motor problemler yaşayabilir. Yürüme ve koordinasyon becerileri de etkilenebilir.
Konuşma Güçlükleri: Angelman Sendromu, konuşma becerilerinin gelişimini olumsuz etkileyebilir. Bireyler genellikle kısıtlı veya hiç konuşamazlar. Bununla birlikte, bazı bireyler basit kelimeler veya sembolik iletişim yöntemleri kullanmayı öğrenebilir.
Karakteristik Yüz İfadesi: Angelman Sendromuna sahip bireylerde belirgin bir yüz ifadesi bulunabilir. Bu ifade, genellikle geniş bir ağız, geniş sıkıca kapalı gözler ve sık sık gülen bir yüz ifadesiyle karakterizedir.
Uyku Problemleri: Angelman Sendromlu çocuklar sıklıkla uyku düzenlemesi sorunlarıyla mücadele eder. Uyku bozuklukları, uyku uyanıklık döngülerinde bozukluklar veya uykusuzluk şeklinde ortaya çıkabilir.
Nöbetler: Angelman Sendromu olan kişilerde nöbetler sık görülür. Bu nöbetler genellikle büyük nöbetler olarak adlandırılan genel tonik-klonik nöbetlerdir.
Angelman Sendromu olan bireylerde bu belirtiler farklı şiddetlerde görülebilir ve yaşam boyunca etkileri devam edebilir. Bununla birlikte, her birey bu sendroma farklı şekillerde yanıt verebilir ve semptomları da farklılık gösterebilir.
