Segawa sendromu nedir ? Nedenleri ve belirtileri nelerdir ?
Segawa Sendromu, bazen bilinen adıyla DYT3, hareketlerin kontrolünden sorumlu olan sinir hücrelerindeki bir anormallikten kaynaklanan nadir görülen bir nörolojik bozukluktur. Bu genetik hastalık, kaslarda istemsiz ve anormal hareketlere neden olabilir ve genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Segawa Sendromu, dopamin taşıyıcı proteini olarak adlandırılan bir proteinin anormal şekilde çalışması sonucu ortaya çıkar. Dopamin, beyindeki sinir hücreleri arasında iletişimi sağlayan bir kimyasaldır. Segawa Sendromu’nda, dopamin miktarı düşer ve sinir hücrelerinin iletişimi bozulur. Bu durum, kas kontrolünün zayıflamasına ve istemsiz kas hareketlerine neden olur.
Bu sendrom çoğunlukla çocuklarda ortaya çıkar, genellikle 3 ile 10 yaş arasında. Hastaların çoğu, ailesinde Segawa Sendromu ya da genetik bir bozukluk öyküsü olan ailelerden gelmektedir. Sendrom, ilerleyici bir hastalıktır, yani semptomlar zamanla kötüleşebilir.
Belirtileri
Segawa Sendromu’nun belirtileri genellikle çocukluk çağında başlar ve ergenlik dönemiyle birlikte hafifler. Belirtiler zaman içinde değişebilir ve kişiden kişiye farklılık gösterebilir. İşte Segawa Sendromu’nun yaygın belirtileri:
İstemsiz kas spazmları ve kasılmaları: Segawa Sendromu’na sahip olan çocuklarda, kaslarda istemsiz ve anormal hareketler sıkça görülür. Bu hareketler genellikle sabahları daha belirgin haldedir ve günün ilerleyen saatlerinde azalma gösterebilir.
Kas tonusunda ve güçsüzlükte değişiklikler: Segawa Sendromu’na sahip çocuklarda, kas tonusu düşük olabilir ve bu da güçsüzlüğe neden olur. Yetersiz kas kontrolü, yürüme, oturma ve diğer hareketlerin zorlaşmasına yol açabilir.
Yürüme bozuklukları: Segawa Sendromu, yürüme becerilerini etkileyebilir. Bazı çocuklar ayaklarını yere düzgün bir şekilde koymakta zorluk çekerken, diğerleri topallama veya dengesiz yürüyüş sergileyebilir.
Motor beceri eksiklikleri: Segawa Sendromu, el ve kol kaslarının kontrolünü de etkileyebilir. Bunun sonucunda, çocukların el becerileri bozulabilir ve günlük aktivitelerde zorlanabilirler.
İstemsiz kas hareketlerinin stresle artması: Stresli durumlar, Segawa Sendromu’na sahip çocuklarda istemsiz kas hareketlerinin artmasına neden olabilir.
Nedenleri
Segawa Sendromu, GCH1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. GCH1 geni, tetrahidrobiopterin (BH4) sentezinde rol oynar. BH4, dopaminin ve diğer beyin kimyasallarının üretimi için gereklidir. GCH1 geninde bir mutasyona sahip olmak, GTPCH enziminin aktifliğini azaltır ve BH4 üretimini etkiler.
Segawa Sendromu, genetik yolla kalıtılır. Çoğu durumda, hasta olan çocuğun ebeveynlerinden biri Segawa Sendromu taşıyıcısıdır. Bu durumda, çocuğun Segawa Sendromu geliştirme riski %50′dir.
Mutasyonlu GCH1 geni olan kişilerde BH4 eksikliği ortaya çıkar ve bu da dopamin üretimini engeller. Dopamin düzeylerinin düşmesi, sinir hücrelerinin iletişimini bozar ve Segawa Sendromu’nun belirtilerine neden olur.
Segawa Sendromu, nadir görülen bir nörolojik bozukluktur ve hareket kontrolünü etkiler. Bu genetik hastalık çoğunlukla çocukluk döneminde başlar ve zamanla ilerleyebilir. Hastalığın belirtileri istemsiz kas hareketleri, kas tonusu değişiklikleri, yürüme bozuklukları ve motor beceri eksiklikleridir. Segawa Sendromu’nun nedeni, GCH1 genindeki bir mutasyondur ve genellikle ailesel olarak geçer. Bu sendromun tedavisi için dopamin agonisti ilaçlar kullanılabilir ve bazı durumlarda cerrahi müdahale de gerekebilir.
