Porfiri (porfiria hastalığı) nedir ? Belirtileri nelerdir ?
Porfiri ya da bilinen diğer isimleri ile vampir hastalığı, porfiria hastalığı kan hücrelerinin yapısında bulunan eritrositlerin (alyuvarların) yapısında bulunan hemoglobin maddesinin yapısal bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Birçok organı ve organ sistemini etkileyen ve ataklar halinde gelişen bir rahatsızlıktır. Hemoglobinin yapısında bulunan hem isimli maddenin sentezindeki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkar. Bu bozukluğun sentez sürecinde rol oynayan enzimlerin eksikliği ya da yokluğuna bağlı olarak geliştiği ve bunun sonucunda porfirin isimli bir kimyasal maddenin insan vücudunda birikmesine bağlı olarak ortaya çıktığı düşüncesi hakimdir.
Porfiri hastalığının en önemli belirtisi nöropsikiatrik belirtilerdir. Görsel ve işitsel halüsinasyonlar, anksiyete, zihin bulanıklığı, depresyon ve paranoya en önemli nöropsikiatrik olarak karşımıza çıkmaktadır. His kaybı, uyuşma, karıncalanma, kuvvetsizlik ve kas ağrıları karşımıza çıkan diğer nörolojik belirtilerdir. Bunun dışında hızlı gelişen ataklar ve ışığa duyarlılık gelmektedir. Hızlı ve ani gelişen, tekrarlayan ve geçmek bilmeyen karın ağrıları da en kolay fark edilen hastalık belirtisi olarak karşımıza çıkmaktadır. Eğer hastalık sindirim sistemini etkilemişse mide bulantısı, karın şişliği, ishal, kusma ve kabızlık gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Kardiyovasküler sistem ile ilgili belirtileri kalp çarpıntısı, taşikardi, hipertansiyon, göz kararması ve bayılma olarak ortaya çıkar. Cilt ile ilgili belirtiler ise fotosensitiviteye yani ışığa duyarlılığa bağlı olarak gelişen içi su dolu büller, kızarıklar, cilt yaraları ve cilt kalınlaşmasıdır.
Porfiri otozomal dominant veya resesif tipleri olan genetik bir hastalıktır. Nadiren de olsa sonradan gelişebilmektedir. Hastalığın sonradan gelişen bu tipine literatürde cutanea tarda ismi verilmiştir. Karaciğerdeki hemoglobin sentez bozukluğuna bağlı olarak gelişmektedir. Çoğunlukla anne ve babadan çocuğa geçse de yakın akrabadan da geçme olasılığı mevcuttur.
Porfiri ataklar şeklinde gelişir ve bu atakları tetikleyen faktörler bulunmaktadır. Bu faktörlere örnek olarak sigara ve alkol kullanımı, açlık hissi, enfeksiyonlar, demir birikimi, uzun süre ışığa maruz kalma, stresli hayat koşulları verilebilir.
Akut porfiri ve eritropoetik porfiri olmak üzere iki türü bulunmaktadır. Akut porfiri sinir sistemi, eritropoetik porfiri ise cilt üzerinde etkilidir ve kimi vakalarda hemolitik anemi olarak bilinen kan içme isteği ortaya çıkabilir.
Tedavisi belirtilere bağlı olarak değişiklik gösterir. Porfiri hastalığının tedavisinde çoğunlukla ağız yolu ile alınan ilaçlar ile cilt üzerine uygulanan kremler kullanılmaktadır.