Prader-Willi sendromu nedir ? Belirtileri nelerdir ?
Tanımlanması oldukça karmaşık genetik bir problem olan Prader-Willi sendromu fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunlar şeklinde ortaya çıkan bir kalıtım sorunudur. Bu sendromdan muzdarip olan kişilerin yaşadığı en büyük problem obezite’dir. Hastaların büyük çoğunluğu aşırı kiloludur. Bunun altında yatan temel sebep ise çoğunlukla 2 yaşında başlayan sürekli açlık hissidir. Bu kişiler yemek yedikleri halde doymazlar. Hiperfaji olarak da bilinen kronik aşırı yemek yeme sorunu ile karşı karşıyadırlar. Yaşadıkları komplikasyonların bir çoğu da esasen bu kilo sorunundan kaynaklıdır.
Prader-Willi sendromu bebeklik döneminde zayıf kas tonusu olarak bilinen hipotoni, beslenme güçlükleri, yetersiz ve gecikmiş büyüme ve gelişme ile karakterizedir. Hipofaji ise birçok hastada çocukluk döneminde gelişmiştir. Hastaların büyük çoğunluğunda tip 2 diyabet de mevcuttur.
Hafif veya orta derecede zihinsel gerilik ve öğrenme güçlüğü sık rastlanan belirtilerdendir. En sık rastlanılan davranış bozuklukları ise kronik hale gelmiş inatçılık ve kontrolsüz öfke halidir. Cinsel organlar kadın ve erkekler de az gelişmiştir. Uyku bozuklukları sık rastlanan semptomlar arasında yer almaktadır. Ergenlik ya gecikmiştir ya da hiç tamamlanmıştır. Hastaların büyük çoğunluğu infertilite sebebi ile çocuk sahibi olamazlar.
Doğumdan itibaren mevcut olabilecek belirti ve semptomlar şunlardır:
- Zayıf kas tonusu
- Belirgin yüz özellikleri
- Zayıf emme refleksi
- Genel olarak zayıf tepkisellik
- Az gelişmiş cinsel organlar
Vakaların yaklaşık %74′ü babanın kromozom 15′inin bir kısmı silindiğinde ortaya çıkar. Vakaların diğer %25′inde ise etkilenen kişi anneden gelen kromozom 15′in iki kopyasına sahiptir ve babadan gelen kopyadan yoksundur. Anneden gelen kromozomun parçaları baskı yoluyla kapatıldığından, belirli genlerin çalışan kopyaları olmaz.
Prader-Willi sendromunun belirli bir tedavisi yoktur.
Dünya çapında 10.000 ila 30.000 kişiden birini etkilemektedir. İsviçreli doktorlar Andrea Prader ve Heinrich Willi tarafından tanımlandığı için onların adını almıştır.
